Jusqu'au XIX^e s., la conception dominante en biologie est celle d'une création originelle des espèces conforme au mythe biblique de la Genèse, chacune étant invariable (théorie fixiste ou fixisme). Les bases de l'évolutionnisme sont posées dès le XVIII^e s. par Buffon. Charles Darwin apporte en 1859 une contribution fondamentale à la compréhension des mécanismes évolutifs avec l'ouvrage De l'origine des espèces par voie de sélection naturelle.

Les théories évolutionnistes.

Le premier véritable théoricien de l'évolution est, au début du XIX^e s., Jean-Baptiste Lamarck. Ultérieurement, Charles Darwin explique l'évolution par le jeu de la sélection naturelle opérant sur les variations dues au hasard : celles qui se révèlent favorables aux individus sont préservées au travers de leur descendance, les défavorables sont éliminées. Pour Darwin, ces variations sont de faible ampleur et leur accumulation graduelle est responsable de l'évolution. Au début du XX^e s., le Néerlandais Hugo De Vries avance, quant à lui, une théorie de l'évolution dite mutationniste, dans laquelle les variations aléatoires consistent en mutations importantes, dont la sélection provoquerait une évolution par sauts brusques, plutôt que par de petites modifications graduelles. Lamarck, Darwin et De Vries ont eu et ont encore aujourd'hui des continuateurs, dont on connaît les théories sous les noms de néolamarckisme, de néodarwinisme et de néomutationnisme.

Le néolamarckisme.

De la théorie de Lamarck, on n'a guère retenu de nos jours que le concept d'hérédité des caractères acquis comme mécanisme de l'évolution (bien que la théorie du zoologiste français soit plus large que cela et vise notamment à expliquer la complexification progressive des espèces). Le cou des girafes sert d'illustration classique, bien que caricaturale, à ce concept. Les représentants de cette espèce seraient dotés d'un long cou parce que leurs ancêtres n'avaient cessé d'étirer leur cou pour manger les feuillages des arbres élevés, tout en transmettant à leurs descendants les changements provoqués dans leur anatomie. Pour les néolamarckiens, l'évolution des espèces pourrait s'expliquer par ce modèle, de nouvelles espèces naissant grâce à la transmission de caractères acquis par les individus d'espèces antérieures pour répondre aux contraintes de l'environnement.

Le néodarwinisme.

À l'époque de Darwin, le point faible de sa théorie provient de l'absence d'explication quant à l'apparition et à la transmission héréditaire des variations spontanées observées dans les populations naturelles.

La redécouverte des lois de Mendel, en 1900, permet de reformuler la théorie de Darwin. L'évolution peut être interprétée en termes de changements de proportion entre les différentes versions (ou allèles) des gènes dans les populations, ces changements étant conservés ou non par la sélection naturelle. Le généticien américain T. Dobzhansky rapporte en 1937 que les différentes populations d'une espèce (races, variétés, etc.) observées dans la nature diffèrent les unes des autres par les proportions des allèles d'un même gène. Il montre aussi, sur la base d'expériences en laboratoire, que ces différences peuvent s'expliquer par la sélection naturelle. Au total, il estime que cette microévolution des variantes génétiques, au sein d'une espèce, est responsable de la macroévolution, c'est-à-dire de la naissance de nouvelles espèces. Une population devenant de plus en plus modifiée génétiquement doit certainement conduire à une espèce nouvelle. Cependant, le rôle essentiel de la sélection naturelle ainsi que l'idée d'une évolution nécessairement graduelle sont remis en question par les approches dites néomutationnistes.

Le néomutationnisme.

Sans être en rupture totale avec le darwinisme, le néomutationnisme tend à réduire l'importance de la sélection naturelle.

C'est au début des années 1970 que le Japonais Kimura propose la théorie dite neutraliste, selon laquelle beaucoup de mutations génétiques s'avèrent neutres vis-à-vis de la sélection naturelle : elles n'ont pas d'effet (favorable ou défavorable) sur la survie des individus qui les portent. Ignorées par la sélection naturelle, ces modifications génétiques se maintiennent au cours des générations et constituent ainsi un facteur d'évolution.

Dans les années 1970, les Américains S. J. Gould et N. Eldredge observent, notamment chez les trilobites (arthropodes marins de l'ère primaire), des espèces nouvelles sans qu'il y ait trace de transformation graduelle d'espèces antérieures. Il y aurait donc des « équilibres ponctués » caractérisés par de longues périodes de stabilité des espèces, interrompues par des phases de remplacement brutal, sous l'effet de transformations génétiques importantes. Ces mutations, si elles se révèlent favorables et se produisent au sein de petites populations isolées, peuvent conduire au remplacement rapide (à l'échelle des temps géologiques) de la population d'origine.

Selon le néomutationnisme, l'essentiel de l'évolution se situerait donc plus dans la variation génétique, du fait de sa neutralité ou de son ampleur, que dans la sélection naturelle.