Les chromosomes sont situés dans le noyau des cellules eucaryotes. Dans une cellule au repos, ils sont diffus, formant la chromatine. Au cours de la division cellulaire, ils se condensent fortement, sous la forme de petits bâtonnets. L'ensemble des chromosomes d'une cellule forme son caryotype.

Un chromosome correspond à une molécule d'ADN, enroulée autour de différents types de protéines, en particulier des histones. Ils contiennent les gènes, disposés le long de la molécule d'ADN : ce sont les supports physiques de l'hérédité. Ainsi, une anomalie chromosomique (par ex. une altération de la structure ou du nombre de chromosomes) provoque général. des malformations.

Les chromosomes existent en deux exemplaires dans les cellules diploïdes (la plupart des cellules), par paires (23 paires, soit 46 chromosomes, chez l'espèce humaine). La paire de chromosomes sexuels détermine le sexe (XX chez la femme, XY chez l'homme). Dans les cellules haploïdes (notamm. les gamètes), les chromosomes sont présents en un seul exemplaire (23 chromosomes chez l'espèce humaine).